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血卟啉病|症状|治疗

时间 : 2009-11-26 09:31:51 来源:www.yongyao.net

[摘要]

血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱, 卟啉前体或叶啉在体内聚积所致常有遗传因素常于20~40 岁发病15 岁以前和60 岁以后发病者极为罕见男女之比大约为2∶3病人主要表现为间歇腹痛神经精神症状和心动

对症治疗:
1.氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效,一般12.5~100mg/次,3~4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)较氯丙嗪更有效,5~10mg/次,3~4次/d;也可肌内注射,必要时每3~4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注125mg,0.1%普鲁卡因400ml静脉滴注(过敏试验阴性后)对疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50~100mg,肌内注射,能迅速地暂时止痛,但由于容易成瘾,应尽量少用或不用。
2.依地酸有抑制ALA合成酶的作用,且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服依地酸钙钠1g/次,4次/d;或0.25~0.5g加入生理盐水或葡萄糖液稀释成0.25%~0.5%静脉滴注,2次/d,3~5天为1个疗程。停药2~4天后进行下1个疗程,一般可用3~4个疗程。
3.正铁血红素正铁血红素能以负反馈机制抑制ALA合成酶使△-ALA、PBG和卟啉减少,是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。对急性发作的患者如用葡萄糖等其他治疗方法不能使之在1天内趋于稳定则应给予正铁血红素。重症患者应极早使用。一般剂量为每次2~4mg/kg,用生理盐水稀释后以≤40mg/min的速度静脉注射,6~10min注射完毕;也可加入500ml生理盐水中静脉滴注。2次静脉注射至少间隔12h。也可每天静脉注射1次,24h内总量≤6mg/kg。疗程3~5天。一般24~48h症状很快改善,出现临床和生化的缓解;一般耐受性良好,用药前及用药期应监测凝血情况,避免与其他的抗凝剂同时使用。可有短暂低热和血栓性浅表静脉炎,大剂量静脉注射时,可能发生短暂的肾损伤。
4.激素有些病例特别是伴有体位性低血压的病人,用糖类肾上腺皮质激素如泼尼松(强的松),30~60mg/d,治疗效果良好。但需长期应用,不易停药。少数急性血卟啉病发作与月经周期有明显关系的病例,应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效,而有些病人的发作可能与之有关,因此雌激素或避孕药的使用必须个体化。
5.其他对症处理小剂量利舍平(利血平)对神经精神症状者有一定效果。伴有烦躁不安、抽搐者可用副醛(聚乙醛)或水合氯醛。心动过速可用普萘洛尔(心得安)治疗。高血压者使用降压药(但不宜使用甲基多巴,因其加重症状)。严重便秘者可用新斯的明治疗。注意维持水电解质平衡。
并发症(查看内容)多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)。主要由光线引起。最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。有部分病人皮肤不仅感光过敏,炎症后期可有萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重病例可因鼻、耳、手指的皮肤损害瘢痕形成而变形。病人可有特殊紫色面容。在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,都可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即所谓混合型。预后及预防(查看内容)预后:如能早期诊断、注意防治,预后不一定很差。长期反复发作者,预后欠佳。有神经症状者预后不良,病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹,病死率为15%~20%。死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人,注意避免各种诱发因素,发作期间注意支持疗法和护理,特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护,合理应用血红素抢救治疗,病死率可大为降低。随着年龄的增长,本病倾向于减轻,预后较好。
预防:
1.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%~25%葡萄糖或果糖以10~15g/h的速度,静脉滴注24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。流行病学(查看内容)常于20~40岁发病,15岁以前和60岁以后发病者极为罕见。男女之比大约为2∶3。血卟啉病相关药品氯丙嗪丙氯拉嗪阿司匹林依地酸正铁血红素泼尼松利血平更多相关药品血卟啉病相关疾病急性阑尾炎胆囊炎胰腺炎肠梗阻肾绞痛铅中毒症状性卟啉尿更多相关疾病相关出处:《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》温馨提示:如果您怀疑自己有某种健康问题,可在线咨询专家或尽快去医院就诊治疗。声明:以上内容仅供参考,实际情况以医院诊断及医嘱为准,用药安全网不对患者因不当诊疗造成的损失承担任何责任。血卟啉病相关疾病
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