“血管性血友病”

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　　这是种常染色体显性遗传的出血性疾病,是由于vonWillebrand因子（VWF）数量异常（1和3型）和质量异常（2型）而引起的.VWF是由内皮细胞分泌的一种血浆蛋白,在血浆中循环的为2000万道尔顿的多聚体.　　　　已知VWF有两种止血功能：（1）巨型VWF多聚体是血小板正常粘附于内皮下血管壁损伤部位所必需的（见上文止血）；（2）各种大小型多聚体在血浆中与因子Ⅷ形成复合物,以保持血浆中因子Ⅷ正常的水平.血友病甲和VWD这两种遗传性疾病均可发生因子Ⅷ缺乏：血友病甲不能合成正常数量的因子Ⅷ分子或合成异常；而VWD不能合成正常数量的VWF的分子或合成异常）.　　　　症状和体征　　　　vonWillebrand病（VWD）可累及两性,患者父亲或母亲可患本病.出血症状轻微到中等度,包括挫碰易皮下瘀血以及皮肤小切口的出血,可能停止并在数小时后再次出血,有些妇女经血量增多,手术后异常出血（例如拔牙和摘除扁桃体）.凝血筛选检查可发现出血时间延长.有时PTT稍有延长,反映血浆因子Ⅷ水平中等度降低.　　　　应激或锻炼可激活血管活性,通过内皮贮存的释放可暂时升高血浆VWF.与应激和妊娠有关的激素改变,以及炎症或感染的急性期的反应可刺激VWF合成,提高血浆VWF的水平.在轻型VWD患者的血浆VWF水平高低不一,因而检测结果有时正常,有时异常,给诊断造成了困难.　　　　诊断　　　　明确诊断需要测定：（1）血浆VWF抗原的总量；（2）VWF功能通过血浆借助瑞斯托霉素（瑞斯托霉素辅因子活性）支持正常血小板聚集的能力来判别；和（3）血浆因子Ⅷ的水平.在常见的1型VW病的结果是一致的,即VWF抗原,瑞斯托霉素辅因子活性以及因子Ⅷ凝血活性降低的幅度相等.降低的程度因人而异,通常为正常的15%到60%.同时可判断病人异常出血的严重程度.正常O型健康人群中VWF抗原水平也可降低（低至正常值的40%~60%）.　　　　2型病人的VWF分子合成异常,导致VWF中的巨型的多聚体缺乏（2A型和2B型）或导致分子不能与因子Ⅷ结合（2N型）.当VWF抗原的试验结果与用不同浓度瑞斯托霉素与病人血浆作聚集筛选试验的结果不一致时,就要考虑2A和2B型变异型.在琼脂糖凝胶电泳上,大型VWF多聚体浓度降低,诊断即可确定.2N变异型临床上酷似轻型血友病甲,然而前者是常染色体隐性遗传.　　　　治疗　　　　对1型或2型输注冷沉淀剂来替补VWF,可有效控制或预防其出血.常根据经验选择剂量（如预防大手术后大出血,可按每10kg体重1袋的剂量,每8~12小时1次,连用数日）.巴氏消毒法中介的纯化因子Ⅷ浓缩物含有VWF巨多聚体并且未发现传播HIV感染和肝炎,是一种安全可选用的冷沉淀物.当Hu-mate-P,一种巴氏消毒产物不可使用时,其他中介的-纯化因子Ⅷ浓缩物是不太可靠的VWF来源（通过免疫亲和层析法制备的高纯度的因子Ⅷ浓缩剂不含VWF,不可用于替补疗法）.　　　　去氨加压素是一种血管加压素的同类物,可刺激贮藏在内皮细胞Weibel-Palade小体内的VWF释放入血浆.　　　　去氨加压素在治疗1型疾病中是有效的,但用以治疗2型无效（对2B型甚至有害）.按0.3μg/kg的剂量溶在0.9%的氯化钠溶液50ml中静脉注射,15~30分钟注射完毕,则可使血浆VWF和因子Ⅷ的水平上升,使轻型1型病人能经受拔牙或小手术而无需替补疗法.VWF和因子Ⅷ的水平按约8~10小时的血管内半衰期恢复到基线.亦应予6-氨基己酸75mg/kg每日4次口服或止血环酸25mg/kg每日3次口服,以抑制纤维蛋白溶解.经过48小时（在内皮细胞内重新贮备VWF）,可第二次注射去氨加压素,这样会获如同初次使用的效果.在有些情况下将去氨加压素与冷沉淀物合用,可降低用以控制或预防出血所需的冷沉淀物的用量.对存在淋巴系增殖性疾病或单克隆丙球蛋白疾病的患者,使用丙球蛋白静注是有效的.　　　　　　相关搜索：・血友病・血管性头痛・血管性头疼・血管性水肿・神经血管性头痛・血友病症状・什么是血友病・甲型血友病・血友病治疗