孤立性血尿与薄基底膜肾病

时间 : 2009-11-26 22:15:46 来源：yuquansheng.haodf.com

[摘要]

孤立性血尿与薄基底膜肾病_上海儿童医院俞全胜大夫个人网站

血尿是肾小球疾病的临床症状而非诊断，其中孤立性血尿为小儿常见的肾脏病表现，可由多种病因引起，病理变化多样。McConville发现仅表现持续性血尿而伴有明显家族史患儿，肾活检光镜下多无异常，仅个别系膜细胞轻度增生，预后良好，称之为“家族性良性血尿”。Roger指出该病基本病理特征是电镜示“肾小球基底膜变薄”并命名为“薄基底膜肾病”。近年随着电镜对肾脏活检超微结构研究的广泛开展，证实国内外在非家族性孤立性血尿中肾小球基底膜变薄的发生率亦相当高，除血尿外，部分可伴蛋白尿或仅有蛋白尿，目前用“薄基底膜肾病”替代了“家族性良性血尿”的诊断。

据文献报道薄基底膜肾病分别占小儿肾活检的9％和血尿患儿的15％。本病属常染色体显性遗传，偶有隐性遗传及散发病例。可发生于儿童期的任何年龄，女性多于男性，约1：2～1：3。绝大多数患者以持续性镜下血尿为主要表现，常因上感、疲劳后引发肉眼血尿。约半数有轻微蛋白尿，个别可为孤立性蛋白尿，通常薄基底膜肾病无浮肿及高血压等表现，故有别于肾炎综合征等疾病的表现。临床上很难与IgA肾病相鉴别。典型病例有家族性血尿史，某些病例有耳聋或肾衰家族史。

诊断标准（1）反复发作的孤立性血尿;（2）有家族性血尿史；（3）尿红细胞形态学检查等属肾小球源性血尿；（4）肾活检光镜为非特异性轻微病变或系膜增宽，免疫荧光检查无免疫球蛋白及补体沉积。若光镜及免疫荧光检查伴有其它肾小球疾病，其第一级亲属应有镜下血尿者；（5）电镜检查GBM弥漫性变薄，厚度<200－250nm可伴致密层简单分层；（6）排除Alport"s综合征及其它全身性疾患所致肾损害。第（5）项应为确诊薄基底膜肾病必备依据。

薄基底膜肾病预后良好，确诊后无特殊治疗，应避免感染和不必要的治疗。