血友病基本知识

血友病（Hemophilia）是一种较少见的遗传性出血性疾病，因为凝血因子的基因缺陷导致其水平减低导致血液不能正常地凝固。患者以自发性关节或肌肉出血为主要特征，长期反复出血导致关节畸形、肌肉萎缩及终生残疾等相关并发症，影响患者的生活质量及生存期，给患者肉体和精神上带来极大的痛苦。根据患者所缺乏凝血因子的种类，区分为血友病A（也称血友病甲，Ⅷ因子缺乏）、血友病B（也称血友病乙，Ⅸ因子缺乏）。虽然血友病目前还是不可治愈的遗传性疾病，但通过及时或预防性输注因子、防治出血并发症和其它综合关怀的治疗原则，可使患者获得接近正常人的生活质量与生存期。血友病最有效的止血治疗方法仍是替代治疗（输注凝血因子），最好的治疗方式就是出血时尽快足量的按需治疗，以及平常尽可能接受预防治疗。以此同时，由于血友病目前尚无根治方法，患者相关并发症的防治需要长期持续的综合诊治，所以，血友病的治疗除了血液科之外，还涉及理疗科、骨病/矫形科、口腔科、普外科、传染科等多学科的协同治疗，以及由血友病专业护士主导，给予患者与家庭的知识教育、家庭治疗、心理咨询、社会扶助及长期追踪管理等综合关怀。南方医院血友病诊治中心我院血液科自2000年在世界血友病联盟（WFH）和中华医学会血液学分会扶持下，与加拿大渥太华CHEO医院建立了“血友病姐妹合作中心”，2002年被WFH批准“广州血友病中心”。十年来，通过组建多学科参与的综合团队和医护骨干的国内外培训，建立了较完整的综合关怀体系。开展了许多血友病疑难并发症的诊治项目，如血友病伴抑制物患儿的心瓣膜手术（国内首例）、颅内手术、关节矫形或置换手术以及抑制物免疫耐受治疗等。主编出版《血友病护理关怀手册》一书和每季度的《中国血友之家》免费教育资料。先后获WFH教育奖学金3人次，获WFH血友病专项基金3项、BayerHealthcare国际基金2项、诺和诺德血友病基金1项。我院血友病中心做为全国血友病协作组创始成员之一，还牵头负责全国血友病护理工作组与预防治疗组工作，组织建立了我省的地区性血友病协作网，以及广东、广西、湖南、云南、贵州、海南6省的华南地区血友病协作网。我院血友病中心于2009年由中华医学会血液学分会认定为广东省“血友病诊疗中心”，以及世界血友病联盟授予“WFH血友病诊疗培训中心”。血友病诊治中心服务内容包括：①设立血友病专职护士（24小时提供紧急咨询）和专科门诊（周五上午）；②建立有较完善的患者登记和随访管理制度，以利患者长期接受多学科专家的疾病状况评估和综合关怀；③定期组织患者联谊会活动，举办血友病知识教育和诊治新进展讲座，介绍各地医保政策和慈善资助活动，免费提供教育资料、治疗辅助材料以及家庭治疗与自我注射培训；④设立有血友病专职理疗医师和治疗师协助指导关节锻炼与康复；⑤多学科专家组成的综合团队协助解决血友病疑难并发症的诊治，如中大型手术、抑制物（抗体）免疫耐受治疗等；⑥为华南地区及全国各地医护人员提供血友病咨询和专科培训。血友病诊治中心主要专家孙竞教授（血液科）血友病专科门诊（周五上午）冯晓勤副教授（儿科）血友病专科门诊（周）张建宏主治医师（理疗科）尹瑞雪博士、康复治疗师（理疗科）李强主管技师（检验科）于娜护师（血液科）咨询电话：13710420434（孙竞）