彭宏凌, 导师:张广森,遗传性出血性毛细血管扩张症临床表型、ALK1基因突变鉴定、血管生

时间 : 2009-11-26 07:24:30 来源：www.chemyq.com

[摘要]

第一部分遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点分析目的分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)先证者的临床特点，以提高对该病的认识；方法用鼻腔内窥镜确定先证者鼻腔粘膜扩张的毛细血管；从出

前言第一部分遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点分析目的分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）先证者的临床特点，以提高对该病的认识；方法用鼻腔内窥镜确定先证者鼻腔粘膜扩张的毛细血管；从出血症状部位、家族史等建立HHT的临床诊断。完善血常规、肝肾功能和胸片、腹部B超、血氧饱和度等检查；进行出凝血时间、血块回缩率、血小板聚集功能等检查；对与先证者有血缘关系的家系成员进行胸片、腹部B超、血氧饱和度检查，以排除和诊断HHT，绘制HHT遗传系谱图。结果先证者父亲有自发性鼻衄史，手指、掌皮肤有结节状血管瘤样红斑，扩张的毛细血管有出血史；先证者弟弟亦有自发性鼻衄史，未发现有扩张的毛细血管；先证者的侄儿，有自发性鼻衄，10岁后鼻衄减轻；先证者的女儿，偶有鼻衄表现；其余家族成员无出血病史。先证者有出血史的家系成员体格检查和实验室检查无其他阳性发现。结论遗传系谱图提示该家系的HHT表型传递符合常染色体显性遗传规律。
PartⅠAnalysisofclinicalfeaturesinhereditaryhemorrhagictelangiectasiaObjectivesTodefineclinicalfeaturesofhereditaryhemorrhagictelangiectasiapatients.MethodsThepresenceandlocalizationofthedilatantnasalmucosacapillariesinprobandwasdeterminedbyendoscopeofnasalcavity;clinicaldiagnosisofHHTwasestablishedbyobtainingthepatient'sbleedinghistory,familyhistory,andobservationofbleedingsites.Additionary,Xray,Dopplersonography,oxygensaturationdeterminat...