默克诊疗手册/第十一章/第一百三十四节/遗传性出血性毛细血管扩张症

时间 : 2009-11-26 06:15:08 来源：www.msdchina.com.cn

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[摘要]

默克诊疗手册第十一章
血液学与肿瘤学第一百三十四节
血管性出血性疾病主题
　概述
　单纯性紫癜
　老年性紫癜
　遗传性出血性毛细血管扩张症
　过敏性紫癜
　异常蛋白血症所致血管性紫癜
　白细胞分裂性血管炎
　自体红细胞致敏

　　　　　　　　　　　　　遗传性出血性毛细血管扩张症

　　（Rendu-Osler-Weber病）

　　这是一种遗传性的血管畸形疾病,常染色体显性遗传.两性均可发病.

症状,体征和诊断

　　体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张,即可作出诊断.类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上,从而导致胃肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘（参见第212节动静脉瘘）.动静脉瘘造成自右向左分流（短路）,引起呼吸困难,乏力,发绀或红细胞增多症.由于感染或非感染栓子所引起的临床表现,首先可能出现脑脓肿,暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族,表现为蛛网膜下腔出血,癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺CT或脑MRI检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外,通常都正常.

　　大多患者无特殊治疗方法.对可接触到的毛细血管扩张病变（如经内镜进入鼻或消化道）施行激光摘除术,动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法.需反复输血者,使用乙肝疫苗免疫预防亦是必要的.大多病人需长期使用铁剂以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁（参见第127节缺铁性贫血的治疗）.