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遗传性共济失调一家系5例 张淑玲 许晶 周丽 徐亚茹 张萌 李刚 李煜蔚

时间 : 2009-11-26 03:32:33 来源：www.cqvip.com

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[摘要]

1临床资料 先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚可，心肺无异常。走路身体摇晃，步履蹒跚，脚落点不准，不能行

摘　　要:1临床资料先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚可，心肺无异常。走路身体摇晃，步履蹒跚，脚落点不准，不能行足跟足尖串联步，跟膝胫实验不能完成，单脚站立困难，易摔倒。双手动作笨拙，双侧指鼻不准，无肌肉萎缩，未引出病理反应，头颅CT显示：小脑体积缩小，皮质加宽，蚓部萎缩，桥池扩大。确诊为脊髓小脑型共济失调。
关键词: 遗传性共济失调 脊髓小脑型共济失调 家系 进行性加重 临床资料 肌肉萎缩 病理反应 体积缩小 遗传性共济失调一家系5例
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实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA)：DNA分析，FR... 详细

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