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遗传性共济失调(小脑萎缩)

时间 : 2009-11-26 11:19:43 来源：www.payforcall.cn

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遗传性共济失调（小脑萎缩）遗传性共济失调、小脑萎缩

典型病例：1、陶健荣　男　59岁　中央电视台　三年前发现语言笨拙，走路摇晃不稳，持物不稳，写字笔迹变差，饮水呛咳。北医、宣武、天坛医院均诊断为“遗传性小脑共济失调”。头颅MRI：小脑轻度萎缩，桥脑可疑萎缩；基底节区腔隙灶。经治疗1年多，走路较前稳，直行中可随意转身行走。模仿画几何图形也较前准确。讲话较前清楚。

2、常存富　男　64岁　北京大兴人　4―5年来走路不稳，似踩棉花感。下肢无力，黑天走路困难。查体：指鼻、跟膝试验不准，Romberg征不稳。头颅CT示小脑萎缩。诊断：遗传性共济失调。治疗1年病情稳定未发展，症状稍有好转。治疗2年，病情好转明显，走路平稳，双手持物稳，无呛咳。



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实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA)：DNA分析，FR... 详细

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