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国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况(英文)

时间 : 2009-11-26 16:15:07 来源：www.cnki.com.cn

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[摘要]

小脑性共济失调 三核苷酸重复 基因型

【摘要】：背景:遗传性共济失调各基因亚型的分布对于其流行病学规律及发病途径的分析有重要意义。目的:分析国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况。设计:病例-对照观察。单位:中山大学附属第一医院神经科。对象:选择1998-09/2002-09中山大学附属第一医院神经科神经遗传门诊收治的36个遗传性共济失调家系中患者43例和散发遗传性共济失调患者38例;同时选择60名家系健康个体及随机选取的44名该院健康体检者作为对照,以上观察对象均自愿参加观察。方法:通过聚合酶链反应对不同突变基因位点三核苷酸重复片段进行扩增,然后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内三核苷
关键词: 小脑性共济失调 三核苷酸重复 基因型
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遗传性共济失调疾病

实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA)：DNA分析，FR... 详细

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