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时间 : 2009-11-26 20:06:57 来源：www.nsfc.gov.cn

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[摘要]

遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定中国医学科学院基础医学研究所资助号:3962500739993423

遗传性乳光牙本质（II型牙本质生长不全，DGI-II）为常染色体显性遗传病，发病率1:8000。中国医学科学院基础医学研究所沈岩教授等在国家自然科学基金资助下，发现患者DSPP基因外显子发生C→T突变，导致翻译提前终止，DSP蛋白残缺，DPP蛋白合成减少，导致病变。该发现是迄今国际上报道的第2个牙齿致病基因，使遗传性乳光牙的基因诊断成为可能。该研究成果已于2001年2月在“NatureGenetics”上发表。“NatureGenetics”编辑部为此配发了特邀评论文章，指出“这一第一流文章的发表，表明定位克隆取得成功的故事已不再是西方科学界的专利了”。


家系图遗传性乳光牙患者牙齿外观患者牙齿X光片显示乳光牙随腔闭锁趋势
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遗传性乳光牙疾病

x线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁，牙周支持组织正常，有时可见壳状牙(shel tooth)，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。 详细

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