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遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

时间 : 2009-11-26 13:52:07 来源：www.cnki.com.cn

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[摘要]

遗传性乳光牙本质 牙本质涎磷蛋白 致病基因

【摘要】：目的:就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白（dentinsialophosphoprotein,DSPP）致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法:对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA,针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物,以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定。结果:测序结果显示:遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变,该突变使终止密码子提前出现;RsaI酶切分析也
关键词: 遗传性乳光牙本质 牙本质涎磷蛋白 致病基因
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遗传性乳光牙疾病

x线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁，牙周支持组织正常，有时可见壳状牙(shel tooth)，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。 详细

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