“遗传性血管性水肿”

时间 : 2009-11-26 17:55:55 来源：www.whatis.net.cn

[摘要]

什么是遗传性血管性水肿，这是一种常染色体显性遗传的血管性水肿类型,与血清内补体C1活化的抑制物的缺陷有关. 病因,症状和体征 85%病例的缺陷是缺乏C1酯酶抑制物,15%为C1酯酶抑制物功能不全.病人均有阳性家族史,但也

　　这是一种常染色体显性遗传的血管性水肿类型,与血清内补体C1活化的抑制物的缺陷有关.
　　
　　病因,症状和体征
　　
　　85%病例的缺陷是缺乏C1酯酶抑制物,15%为C1酯酶抑制物功能不全.病人均有阳性家族史,但也有例外.水肿的特征是单个病灶,发硬,疼痛而无瘙痒,也不伴有荨麻疹.发作前常有创伤或病毒性疾病,可为情绪紧张所加剧.胃肠道常受累,出现恶心,呕吐,绞痛以致肠梗阻体征.本病可导致致命的上呼吸道阻塞.
　　
　　诊断
　　
　　可测定C4作出诊断,C4浓度低下,甚至在发作间隙也低下；若C4意外地正常,则可作特异性较高的显示C1抑制物缺陷的免疫测定和功能测定.
　　

　　
　　
　　
　　获得性C1抑制物缺陷继发于肿瘤性疾病,如淋巴瘤,此病可从C1浓度低和C4浓度低与遗传性血管性水肿相区别.
　　
　　预防
　　
　　对于以往从未接受过治疗的病人（在进行牙科操作,内镜检查或手术之前）可行短程预防,给予2u新鲜冻血浆.虽然理论上担心血浆内的补体（底物）可能会促使发作,但实际上在无症状的病人迄今未见到这种情况.最近证明,混合血浆的部分提纯的C1抑制物组分用于预防是安全有效的,但尚未能广泛应用.然而如果时间允许,病人最好用雄激素治疗3~5日.
　　
　　雄激素用于长程预防有效.需用阻抗性雄激素（impededandrogen）.开始口服康力龙2mg,每日3次；或块羟雄烯异f唑200mg,每日3次.康力龙价较廉.症状一旦控制,应尽可能地减量,以减轻经济负担,并可减轻女病人发生男性化的副作用.上述药物不仅有效,且已证明能使低下的C1抑制物升高和C4趋于正常.
　　
　　治疗
　　
　　水肿不断进展,直至补体耗尽为止.急性发作有阻塞呼吸通道的危险,故需迅速治疗保持呼吸通畅.应用新鲜冷冻血浆还有争论.需给予肾上腺素,抗组胺药和糖皮质激素,但这些药物不一定都能收效.
　　
　　