胎儿左心发育不良综合征伴房间隔异常超声心动图研究

2.3胎儿染色体检查29例HLHS胎儿中，26例均于胎儿超声心动图检出后行羊水或脐血穿刺查染色体，其中5例染色体核型异常，4例为21－三体，1例为18－三体，余21例染色体核型正常。

胎儿HLHS产前超声检出率高于新生儿检出率，是由于部分严重的HLHS胎儿因心衰、循环障碍等原因导致宫内死亡或医学干预而使HLHS患儿出生率降低。Elizabeth等的遗传学研究结果与笔者的研究表明，HLHS与染色体核型异常有关[34]。当HLHS伴主动脉瓣、二尖瓣闭锁或严重狭窄，代偿性的右心室、三尖瓣、肺动脉瓣、主肺动脉和动脉导管增大时，左右心比例表现极不对称，左室一般非常狭小，左室壁增厚、僵硬。当二尖瓣和主动脉瓣均闭锁时，左室仅为一裂隙，埋藏于肥厚的右心室心肌组织之中，左心腔可完全缺如呈以右心室占优势的单心室样改变[2]。而当严重的HLHS伴房间隔完整或房水平分流受限时，因肺静脉回流到左心房的血液难以分流到右心房而造成肺静脉淤血及血管壁病变。与此同时，右心房血液的氧饱和度明显降低，胎儿此时如没有动脉导管的分流存在，可因循环障碍、心衰而导致宫内死亡。因为，HLHS胎儿其发育不良的升主动脉和主动脉弓的血供都来自动脉导管的反向回灌，此外这也是胎儿冠状动脉血供的唯一来源[1,3]。

胎儿心脏超声诊断技术的发展，使宫内胎儿HLHS的检出率明显增加。超声检出HLHS并非十分困难，但明确HLHS诊断还需与右心发育不良、单心室、大动脉转位伴单心室、心内膜垫缺损、原发性心内膜胶原弹力纤维增生症及一些继发性左心室发育不良等先天性心脏病相鉴别，并根据HLHS病变类型及程度对其预后进行评价。合并房间隔完整及卵圆孔分流严重受限的HLHS胎儿，其危重程度高，难以存活，早期明确诊断有助于临床及时干预，因此明确房间隔是否完整及有无分流受限，对评估胎儿预后至关重要。该病病因不明，有人认为与卵圆孔早期狭窄或闭合有关[3]。从四腔心切面可清晰显示胎儿左、右心大小和左房、室有无继发心内膜胶原弹力纤维增生症改变，动态显示左室收缩舒张运动[3]。观察胎儿房间隔的形态结构及有无卵圆孔瓣活动，并测量卵圆孔径大小。当伴房间隔完整时，超声显示房间隔增厚，无卵圆孔瓣活动，彩色多普勒检测无分流的血流信号。而当主动脉闭锁合并房间隔完整时，左心房和左心室多可出现继发性心内膜弹力纤维增生症改变，其特点是随病情进展胎儿左心房、心室开始扩大，心内膜增厚，多数有严重的纤维化、运动僵硬及心功能进行性降低；而不伴有房间隔完整的HLHS胎儿卵圆孔径通常偏小、房水平分流量较少，且因合并二尖瓣闭锁或重度狭窄，其彩色多普勒显示房水平呈左向右分流，而不是正常胎儿的右向左分流。该类型胎儿出生后超声通常显示为较小未闭的卵圆孔或房间隔小缺损。HLHS彩色多普勒改变特征还有在主动脉弓长轴图探及动脉导管反向血流，表明血流反向回灌滋养主动脉弓及升主动脉，并支持冠脉血流的灌注。对不伴有房间隔完整的HLHS，在检查中准确测量升主动脉、主动脉弓管径对出生后HLHS病儿心脏外科手术术式的选择十分重要。胎儿HLHS心功能评价除了用二维超声观察胎儿心脏动度及应用VVI成像技术评价心脏扭转度、应变与应变率变化外，应用传统的M型超声心动图技术的左室缩短分数计算，可较方便快捷的对右心室功能进行评价。此外，胎儿三尖瓣反流峰值的变化如反流峰值由高速到降低，多普勒外周血流动力学改变如脐静脉出现搏动性血流，都对了解胎儿心衰的发生与发展有指导意义[4]。近年来，随着胎儿伦理学的普及和渴望对复杂先心病儿出生后手术修复救治人群的增加，完整正确胎儿超声心动图诊断对HLHS胎儿出生后心外科选择分期姑息手术及评估存活率有重要指导意义，也可对围产期先心病胎儿进行必要的监护和管理[56]。

作者：王鸿，耿丹明，涂学军，李慧忠，王玉新