钠通道基因突变与婴儿猝死综合征有关

时间 : 2009-11-25 09:24:09 来源：www.sinoas.com

[摘要]

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据Reutershealth报道，研究人员在11月14号的《美国医学会杂志遗传专刊》上报道说，大约2％死于婴儿猝死综合征的幼儿钠通道SCN5A基因有突变。休斯敦研究人员对93位诊断为婴儿猝死综合征或可能的婴儿猝死综合征婴儿心肌组织进行了尸检分析。DNA被从冰冻的心肌标本中提取出来对SCN5A突变进行了分析。进行肾脏细胞转染研究以确定突变基因的功能。研究人员发现两位婴儿SCN5A有突变。一位为白人男性，外显子17具有A997S错义突变，于6周龄时死亡，另外一位为白人男性，外显子28具有R1826H突变，于1月龄时死亡。这些突变出现在钠通道的高度保守区域，而400位对照患者的样品中不存在突变。功能分析显示，突变的通道产生比正常通道衰减较慢的钠电流。突变通道还与晚期钠电流2到3倍的增加有关。研究人员称，几年前发表的一篇论文提示，许多婴儿猝死综合征病例与长QT综合征有关。长QT综合征已知是由离子通道突变引起的，但是还没有明确的证据表明这些突变与婴儿猝死综合征有关。
研究人员称，他们确定许多明显是婴儿猝死综合征病因的SCN5A突变。大约2％的婴儿猝死综合征病例似乎由SCN5A引起。然而，另外一种离子通道也与长QT综合征有关，他们还没有对其进行测试，因此很可能更多的婴儿猝死综合征病例是由这些类型的突变引起的。研究人员认为，这些新发现是一个很好的起点，有理由进行进一步的研究来确定与婴儿猝死综合征有关的其它离子通道突变。