婴儿猝死，婴儿猝死综合症与基因有关

时间 : 2009-11-25 09:15:17 来源：doctor.fh21.com.cn

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婴儿猝死综合症与基因有关生成2007-08-0716:21:44来源：医学网关键词：婴儿猝死　　

关键词：婴儿猝死

　　　梅奥卫生院最近的研究发现，婴儿猝死综合症（SIDS）遗传基因家族又多了两个基因，因心脏遗传缺陷导致SIDS的比例上升到15%。在两个独立的研究中，研究人员通过对caveolin-3（CAV3）和心脏ryanodine受体（RyR2）进行研究，从分子和功能上证明这是两个SIDS易患基因。研究人员将135名与SIDS无关的一岁以下婴儿组织提交梅奥卫生院猝死基因组实验室进行分子解剖。每项研究中，都有两例存在CAV3或RyR2突变。

SIDS，即不明原因的一岁以下婴儿突然死亡，每年夺去2500名婴儿的生命。“结合以往发现我们判断，心电系统重要控制器的基因缺陷是导致这些悲剧中300多例婴儿死亡的主要原因。”两项研究的主要研究者、梅奥卫生院长QT间期综合征（LQTS）和猝死基因组实验室主任迈克尔J.艾克曼博士说，“我们在不断探索SIDS的病因。到目前为止，我们发现了6个与SIDS有关的基因。”

2001年，艾克曼领导的研究小组发现了第一个与SIDS有关的基因SCN5A，在2005年的一项综合研究中发现，5～10%SIDS患者与5种基因引起的被认为是致死心率的LQTS有关。

梅奥从事猝死研究的工作人员与贝勒医学院合作，将CAV3作为LQTS新基因进行研究。RyR2因与遗传性心律疾病有关，将其列为与儿茶酚胺多形室性心动过速有关基因。艾克曼说，“尽管还有很多SIDS给我们留下疑惑，随着10～15%SIDS与心脏有关这一发现，为我们今后研究指明了方向。

对于因SIDS而失去婴儿的家庭来说，父母应当将有没有其它不能解释死亡原因的家族史、不能解释的昏厥发作、不能解释的癫痫发作情况告诉医生，以便采取策略预防更多的死亡发生。

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