小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现？

时间 : 2009-10-09 11:33:21 来源：39健康网

[摘要]

本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主如惊厥智力低下精神分裂症样症状肌病等没有骨畸形晶体异位无血管症状

　　1.合成酶缺乏型典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例患儿初生时正常5～9个月间起病主要症状是骨骼异常晶体脱位血栓形成智力发育落后惊厥等骨骼畸形有四肢和指趾细长（蜘蛛指趾）易误认为是马方综合征X线检查可见骨质疏松椎体背侧呈双凹形以及脊柱侧弯等眼部症状多有晶体脱位多发生于3～10岁间常伴青光眼视网膜剥离血栓形成可发生于任何器官约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作颅内血管冠状动脉肾动脉肺血管皮肤血管等均可有血栓形成并出现相应的症状神经系统症状较明显可有智力低下惊厥发作多发性脑血管意外可致偏瘫假性延髓性麻痹也可有精神症状其他症状也可见到如颧部潮红皮肤大理石花纹皮肤薄毛发稀少易折凝血酶原减少肌病等
　　2.甲基转移酶缺乏型本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻可有骨骼畸形体格和智力发育迟缓但很少见晶体异位和血栓形成本型还可合并甲基丙二酸尿症
　　3.还原酶缺乏型本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主如惊厥智力低下精神分裂症样症状肌病等没有骨畸形晶体异位无血管症状
　　根据临床表现以及实验室检查确诊
(责任编辑：HF)

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