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性幼稚病-多指趾畸形综合征

时间 : 2009-08-25 15:54:03 来源:河南军区医院

[摘要]

性幼稚-多指(趾)畸形综合征是一种罕见的先天性、家族性疾病。此综合征最多见于血缘结婚的后代,遗传方式为隐性遗性,个别病例可见性染色体的异常,至于为何形成本征所特有的一些症状,其机理尚不清楚。

  患者,男,15岁。因视力逐渐减退8 a,于1993年7月入院。患者于8 a前无何诱因出现双眼视力减退,未引起家人重视。近5 a来,视力下降明显,尤以夜间为重。患者为足月顺产,父亲42岁,母亲37岁时结婚,非近亲,家族成员中无类似病史,出生时见其左手及双足为6指畸形。幼儿期发育生长无异常,上学后成绩差,多次留级。查体:体温 36.7 ℃,脉搏 86次/min,血压 16/10 kPa。发育尚正常。营养一般,头颅五官未见异常。左手第5指第1指节处可见一异生指,双足第5趾近节处各见一异生指,阴茎、睾丸发育较同龄人小。眼科情况:双眼视力0.5, 双侧晶状未见混浊,双眼底见视盘蜡黄色,萎缩不明显,视网膜血管变细,赤道部视网膜散布有疏密不等的骨细胞样色素,另可见散在分布的针尖状结晶样闪亮光点。实验室检查:三大常规及肝肾功能基本正常,甲状腺功能正常,尿-17酮类固醇稍低于正常;染色体为:46, XY。诊断为性幼稚-多指(趾)畸形综合征。入院后行左手第6指基底处切除术,术后恢复好。双足多趾因经济原因未处理。随访4 a,患者健在,视力进一步下降。

  讨论 性幼稚-多指(趾)畸形综合征(Laurence Moon Biedl Bardel综合征),是一种罕见的先天性、家族性疾病,由Laurence和Moon于1866年首次报告,本世纪20年代,Biedl和Bardel予补充描述。此综合征最多见于血缘结婚的后代,遗传方式为隐性遗性,个别病例可见性染色体的异常,至于为何形成本征所特有的一些症状,其机理尚不清楚。病理学异常可有:脑和视丘下部,可见血管发育障碍和胶质细胞减少,灰白结节神经核可有减少,垂体无特殊变化,偶有嗜碱细胞增多的改变,性腺显示发育不良,有原始卵细胞减少或细精管减少,间质细胞减少及精子形成障碍。临床特点为:男性发病比女性多两倍,大多在儿童期发病;脂肪增多、智力减退、视网膜色素变性、指(趾)异常(多指畸形)、性腺发育不良及遗传发病为本症的六大主要症状,有的还伴有颅骨异常、耳聋、先天性心脏病及泌尿生殖系统异常。本例有智力低下、视网膜色素变性、夜盲症、多指(趾)畸形及性腺发育不良等主要症状,故可确诊为该综合征。因本病为先天性遗传性疾病,目前尚无根治方法,仅能对症处理,患者视力可致失明,死因多为肾功能衰竭

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