体型异常会与那些疾病混淆

　　()巨人症和肢端肥大症

　　巨人症(Gigantism)和肢端肥大症(Acromegaly)系垂体前叶生长激素细胞腺瘤增生或腺癌分泌生长激素(GH)过多引起软组织骨骼内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱性疾病

　　.巨人症 起病于青春期前(骨髓未融合前)般认为身高超过同种族同年龄同性别的平均值个标准差为巨人症文献报道成年男性身高大于. m女性大于 . m称巨人症巨人症患者早期表现为过度生长发育全身成比例地发育躯干内脏生长过度肌肉发达性腺发育早性欲强烈基础代谢率增高血糖偏高或有糖尿病晚期患者开始衰退精神不振肌肉松弛肢无力性腺萎缩智力迟钝代谢率减低心率缓慢衰退期约历时-年般早年夭折多为GH细胞增生

　　.肢端肥大症 起病于青春期后者滑能已融合者发展为胶端肥大症巨人症患者于骨髓闭合后继续受过多的GH刺激可发展为肢端肥大性巨人症起病多缓慢症状亦分期：①早期(形成期)多种内分泌腺呈功能亢进最早表现手足厚大呈进行性面貌渐粗陋典型面貌为类人猿面貌由于头脸部软组织增生致头皮脸皮增粗增厚多皱格唇厚舌厚而大言语模糊及音调低沉;头部骨骼增长使脸部增长下颌增大致牙齿稀疏眼眶上俯前额骨颧骨增大且突出;耳鼻长大;使面貌趋丑陋肢长骨不能增长但可加粗手背足背厚而宽手指足趾短而粗形成肢端肥大全身皮肤增厚粗糙皮脂溢出毛发增多色素沉着男性睾丸增大性欲旺盛;女性乳房大可伴溢乳但月经少甚至闹经患者常有头痛以前额部及双额侧为主基础代谢率增高血脂血糖增高血磷增高血钙及碱性磷酸酶正常病程较长多迁延余年或更长X线检查示蝶鞍扩大指端丛毛状改变脊柱骨质疏松及畸形等;②衰退期患者多健忘以后为精神萎靡变态皮肤毛发肌肉均衰变垂体腺瘤增大及周围组织受压症群周围靶腺功能减退症群由于代谢紊乱抵抗力低下多死于感染糖尿病并发症心力衰竭等本病诊断依据：典型类人猿面貌肢端肥大等征象;身高男性>. m女性>.m;X线骨骼特征;有关实验室检查支持本病诊断

　　()体质性巨人症

　　与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别体质性巨人属正常变异非病态可能与遗传有关身体各部分生长发育匀称无内分泌功能障碍无代谢紊乱无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现

　　()青春期提前

　　青春期是儿童发展到成人的过渡期般从出现男女性征开始直到体格发育停止此期生长达最高速度若女性在岁前男性在岁前开始性发育称为青春期提前由于青春期提前出现患儿生长发育达最高速度身高远远超出同年龄的其他儿童性发育提早第性征提前出现但发育成熟后最终身高与成人无异无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在

　　()性功能减退性高大体型

　　由于在骨髓融合之前发生性功能减退所致由于性腺激素(雄性激素和雌性激素)不足或缺乏致骨髓融合延迟而骨骼过度生长所致

　　.下丘脑性性腺功能减退症 下丘脑分泌多种激素(称释放激素)下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤产经胶质瘤炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏或不足如早年发病除;起性腺功能减退外还形成高大体型同时伴有其他下丘脑功能受损表现如尿崩症情绪不稳睡眠障碍体温调节障碍食欲改变胖或消瘦等如为肿瘤则可有局部压迫症状如头痛视野缺损视力下降等X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变尿中促性腺激素减少垂体功能减退的表现

　　.垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症患者除性腺功能减退外其他垂体功能正常男性发育期睾丸不发育睾丸活检生殖细胞不成熟尿促性腺激素含量减低可能与遗传有

　　.性腺病变致性功能减退症

　　翠丸精曲管发育不全症(Klinedeiter综合);遗传性疾病由于性染色体畸变性染色体检查多呈()XXY或()XXXY组型也可呈XXY/XYXXY/XXYXY/XXY等嵌合体型临床表现为男性外表性功能低下高大体型可有轻度智力障碍翠丸小而坚实睾丸活检见精曲管颇受性和细胞呈腺瘤样增生尿中促性腺激素含量增高性染色质检查与患者外表性别相反(正常男性性染色质阴性人懂事丸发育不全或无辜症：可能是由于胎儿期晕丸发育障碍或因后天获得性睾丸炎症创伤放射线照射史等因素损伤睾丸所致发病于早年可产生高大体型患者晕丸小易误为隐睾尿中促性激素增高尿-酮类固醇降低事丸活检可见Wolian管衍生物的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织

　　性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断：可测定尿中促性腺激素含量如含量增高反映塞丸病变而下丘脑垂体正常;如含量减少反映下丘脑垂体病变然后再有针对性的选择有关龌如下丘脑垂体功能X线蝶鞍拍片睾丸活检性染色质或性染色体检查等

　　()马凡综合征(Marfan Syndrome)

　　本综合征为先天性结缔组织疾病多有家族史临床表现体格瘦长手足指趾细长呈蜘蛛趾样胸廓狭长呈鸡胸常伴有先天性心血管病变可有高度近视晶体脱位等

　　()高济氨酸尿症

　　本病为常染色体隐性遗传性疾病患者的骨骼心血管病变及眼部病变类似马凡综合征身材瘦长肢细长韧带松弛两颧潮红毛发细而稀疏智力发育差尿中眈氨酸含量增高(氰化硝普盐试验)

　　矮小体型

　　般认为身高低于同种族同年龄同性别的平均值个标准差称为矮小体型成年人身高多在 - cm以下

　　()垂体性株儒症(pituitary dwarfism)

　　是指垂体前叶功能减退或对生长激素(GH)不敏感引起的生长发育障碍起病于婴儿期或儿童期可单独由于GH缺乏所致绝大多数为特发性病因不明(原发性),少数由于垂体及邻近组织的肿瘤感染J伤J线损伤血管病变所致

　　.临床特征①躯体生长迟缓婴儿起病者出生时般正常约半数患儿于-岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童另半于-岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童平均每年增长指距长上部量>下部量体型比例同幼儿面容幼稚智力正常;②骨骼发育落后长骨均短小身高多数不足 cm骨化中心生长发育迟缓骨龄比实际年龄落后年以上骨髓不融合;③性器官不发育及第性征缺乏④智力与年龄相称因鞍区肿瘤所致者可有局部受压或颅压高症群

　　.诊断依据①病史特征②测量身高体重指间距上部量下部量及上下部量比率等③X线检查观察腕骨肘关节长骨骨端观察骨化中心及骨髓融合情况计算骨龄较实足年龄延迟情况;观察蝶鞍及邻近组织的变化对病因诊断有助④头颅CTMRI在必要时应用⑤实验室检查支持本病诊断如血清GH放免测定正常人在 -ng/mL本病时降低必要做激发试验如胰岛素低血糖试验精氨酸刺激试验L多巴(L-DOpa)试验GM试验生长介素测定正常值 .-.ng/mL垂体性殊儒者低于此值⑤排除呆小症及其他情况所致矮小体型①染色体检查等有助鉴别诊断

　　()体质性生长发育延缓或青春期延迟

　　此种情况常有家族史男性多见骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约年青春期较同龄儿童晚于青春期后幢-岁)骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准本病无内分泌腺功能障碍GH正常亦无全身慢性疾病的证据

　　()原基性矮小体型

　　.原基性诛儒症 病因不明从胚胎开始发育迟缓出生时体格小生长缓慢身体各部比例适当智力与外貌与年龄相符青春期性腺发育正常有生育能力GH及垂体其他激素正常甲状腺及肾上腺皮质功能正常少数患者伴有各种先天畸形智力发育障碍类早老症等

　　.早老症 本症很少见出生时正常互岁以内生长发育较缓岁以后生长发育显著减慢甚至停止岁左右呈现瘦弱老人外貌可有全身性动脉粥样硬化血脂可能升高可有高血压智力般正常骨骼比例及骨龄正常病因不明或与遗传有关

　　()甲状腺功能减退性矮小体型

　　甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期孵小症;发生于儿童期称幼年部液性水肿如未能及早给予充分的治疗者均可导致生长发育障碍

　　.呆小症 般于出生表现反应迟钝嗜睡喂奶困难腹胀便秘脐疵哭声嘶哑等随年龄增长出现下列特异表现：①体格异常身材矮小肢粗短上部量大于下部量②呆小症面容头大鼻梁下陷鼻扁而宽两眼距宽裂小呈水平状颜面及眼睑虚肿面色灰白唇厚舌大且常伸出口外流涎等③智力低下表情呆滞反应迟钝语言缓慢且声音低沉可伴有聋哑(地方性呆小症者人④皮肤干冷粗糙肤色蜡黄毛发稀少无光可有效液性水肿⑤骨骼发育迟缓出牙迟因门闭合延迟骨龄延迟③甲状腺肿大或者萎缩等

　　诊断依据：①地方性者有流行病史②有典型体态及呆小症面容③甲状腺功能检查有甲状腺功能减退指征呷状腺摄I率测定有助于病因诊断：地方性者多正常甚或增高;甲状腺自身病变及甲状腺发育障碍抗甲状腺药物所致者甲状腺摄碘障碍所致者吸‘’‘率降低④骨骼X线拍片示骨龄显著落后于实际年龄

　　.幼年猛液性水肿 般无呆小症的典型面容有代谢低下表现如怕冷少汗皮肤干粗轻度荡液性水肿体温低心率慢等体征智力发育可有不同程度的障碍骨骼发育延迟体型矮小但程度不实验室检查支持甲状腺功能减退诊断

　　()骨骼疾病所致矮小体型

　　.软骨发育不全 先天性疾病常有家族史病因未明主要为软骨骨化不全或缺乏但骨膜骨化正常或增加致肢长骨不能向长生长只能向横宽生长使肢短而粗呈林儒体型骨端显著膨大如童状腰椎前凸臀后凸串珠肋且助下缘外翻可有呆小症面容皮肤粗厚有皱格智力正常性功能正常骨骼X线检查可见长骨短粗骨端膨大骨膜有明显条索腿骨短而脱骨长至弯曲等特征

　　.先天性成骨不全症 主要是骨质发育不良骨皮质薄海绵质疏松骨骼脆弱易骨折及肢体畸形骨骼发育延缓青春期后呈矮小体型有先天性耳聋巩膜薄呈蓝色诊断主要参考骨X线检查有骨质疏松皮质薄多发性骨折骨痴及畸形等

　　.大骨节病 种慢性地方病好发于儿童及青少年主要病变为管状骨骨髓过早骨化骨轴发育障碍及关节软骨破坏幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型手指关节对称性肿大屈曲晚期为短指畸形关节增粗双膝关节肿大畸形呈“O”形腿或“X”形腿诊断依据：①患者来自地方病区;②慢性对称性关节增粗畸形短指畸形伴身材矮小;③X线检查早期掌指骨的骨髓线凹凸不平呈波浪状或锯齿状;晚期骨端破坏变形大关节腔变窄关节面不整齐及关节畸形

　　.佝偻病性矮小体型

　　()维生素D缺乏性佝偻病：由于维生素D缺乏致钙磷代谢失常骨骼生长发育障碍多见于婴幼儿如疾病延续至青春期后可导致矮小体型临床特点有颅骨软化方颅畸形囱门大且关闭延迟出牙晚串珠肋鸡胸或漏斗胸肢骨髓端增大下肢畸形脊柱后弯或侧弯骨盆变形等血钙正常或稍低血磷低于正常(成人.~. nmol/L儿 童 .~. nmol/L血碱性磷酸酶增高州儿正常-金氏单位成人-金氏单位人血钙磷乘积<(正常)血清-(OH)水平(正常夏- nmol/L冬- nmol/L)或-(Om)D水平(正常- PMOI/L)常于活动早期降低对早期诊断有意义X线骨骼检查早期可见长骨骨髓端临时钙化带模糊活动期：长骨骨髓端增宽钙化带消失呈毛刷样杯口状骨髓软骨增宽长骨骨干脱钙骨质疏松密度减低可有骨干弯曲骨

　　()肾性佝偻病：①各种慢性肾脏病(肾炎肾盂肾炎多囊肾等)致肾衰竭时产生高血磷低血钙致肾脏佝偻病如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型②慢性肾小管功能障碍如假性甲状旁腺功能减退症为先天性疾病肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应使尿磷排量减少致高血磷低血钙多见于岁以下儿童患儿矮小J胖圆脸掌骨及埃骨短软骨发育障碍皮下钙化发作性搐澳及精神异常等血磷高血钙低碱性磷酸酶正常血浆甲状旁腺素增高对甲状旁腺激素治疗无反应EIlsWOrth-Howard试验对诊断有助方法：空腹静脉注射甲状旁腺素U于注射前h至注射后-sh每小时留尿次测尿磷量正常人尿磷量于注射后超过注射前.倍以上甚至-倍本病时不超过倍假假性甲状旁腺功能减退也可引起矮小体型临床表现与假性甲状旁腺功能减退相同但无搐溺血钙血磷正常对甲状旁腺素治疗有效De-Toni-Debre-Fanconi.综合征由于近端肾小管重吸收磷酸盐葡萄糖氨基酸障碍致尿磷增多血磷减少血钙增高导致佝偻病

　　()性早熟

　　性早熟般指岁以前开始性发育者由于雄激素的作用病初患儿体格发育常超过同龄儿童但由于骨髓融合较早成年后呈矮小体型体格不匀称上部量>下部量