时间 : 2009-07-31 15:21:05 来源：39健康网
我国科学家经过两年多的艰难探索，最近成功克隆了遗传性乳光牙本质II型病的基因(牙本质唾液酸磷酸蛋白基因DSPP)，为遗传性乳光牙II型病的诊断和治疗带来希望。这一成果标志我国在人类遗传病基因克隆方面的研究取得重大进展。
我国科学家经过两年多的艰难探索，最近成功克隆了遗传性乳光牙本质II型病的基因(牙本质唾液酸磷酸蛋白基因DSPP)，为遗传性乳光牙II型病的诊断和治疗带来希望。这一成果标志我国在人类遗传病基因克隆方面的研究取得重大进展。
遗传性乳光牙病是最常见的口腔遗传病，发病率在1/6000至1/8000。患了此疾病，作为牙釉和牙髓的中间层，牙本质的矿化缺陷，直接导致牙冠易脱落，引起牙齿严重磨损，不仅张口时难看，而且严重影响生活质量，目前国际上无有效药物治疗。
研究人员通过对四个遗传性乳光牙本质家系的分析，发现了位于四号染色体长臂的DSPP基因的几种不同类型的突变都导致该疾病的发生;还在其中两个家系中引发进行性高频耳聋。这一发现为阐明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中所发挥的作用提供了有用的线索，为该病的诊断和治疗带来了希望。
我国研究人员为此项研究撰写的两篇论文，已于2001年2月1日在国际上享有盛誉的《自然遗传学》杂志上发表。杂志社为此邀请有关专家就这一成果进行了评述：这一重要成果有力地表明，随着人类基因组研究工作的迅速进展，人类遗传病的“定位克隆”已不再是西方科学界的专利了。
这一重大成果是中科院上海生命科学研究院和中国医学科学研究院基础医学研究所获得的。
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