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肝性血卟啉病综合征的病因和鉴别诊断

时间 : 2009-07-17 11:18:53 来源：网络转载

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[摘要]

肝性血卟啉病综合征为常染色体显性遗传性疾病。


　　病因
　　肝性血卟啉病综合征为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起肝性血卟啉病综合征的发作。
　　鉴别诊断
　　由于肝性血卟啉病综合征相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。所以诊断肝性血卟啉病综合征的关键是提高对肝性血卟啉病综合征的警惕性。

关键词: 肝性血卟啉病综合征
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肝性血卟啉病综合征疾病

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