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如何预防糖原累积病

时间 : 2009-07-09 09:52:04 来源:生活日报

[摘要]

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。

  概述

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

  防治

  本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力。改善呼吸困难等症状,改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提供人们的生活质量。

关键词: 预防 糖原累积病
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糖原累积病疾病

1、生化检查:Ⅰ型患者空腹血糖 降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸,尿酸 值升高。 2、白细胞酶的测定: 对Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型病人可能有帮助。 3、糖代谢功能试验 (1)肾上腺素耐量试验 注射肾上... 详细

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