广州血友病救命药奇缺 200人生命濒临绝境

时间 : 2009-06-05 10:37:54 来源：金羊网

[摘要]

近日，四位血友病患者代表广东全省近400位病友，来到本报求助。

　　他们呼吁政府部门尽快介入规范八因子的流通市场，减少从药厂到医院的流通环节，让原本已短缺的八因子能够直接集中供给信誉度高的若干家公立医院，优先供给危重病人。

　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。即，如患病男性（基因型：XbY）与正常女性（基因型：XBXB）婚配，子女中男性（基因型：XBY）均正常，女性（基因型：XBXb）为携带者；正常男性（基因型：XBY）与携带者女性（基因型；XBXb）婚配，子女中男性（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为患者）半数为患者，女性（基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型为携带者）半数为携带者；患者男性（基因型：XbY）与携带者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY，其中XbY型为血友病）半数有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型为血友病，XBXb型为携带者）半数为血友病，半数为携带者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。