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家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征的表现和治疗

时间 : 2009-03-28 15:26:12 来源：39健康网

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[摘要]

　　家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。 　　在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似，可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血，可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出，如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。本病的诊断依赖于有家族性结肠腺瘤病史，和上述结肠及头颅病变的临床特点。双重结肠造影和纤维结肠镜检查有助于判断结肠病变的大小范围，有无恶变。CT、MRI、检查有助于脑部肿瘤的诊断。 　　由于结肠腺瘤易恶性变，确诊后应积极手术治疗，可切除全部结肠直肠，或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤，手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗，但疗效不肯定。 （实习编辑：罗荣兰）
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