【临床表现】本病的起病年龄在0～54个月间，平均7。9～13个月。诊断年龄平均3。4～3。6岁。男女发病相等。
诊断标准根据Aicardi（1987）提出的意见简化如下：
①两侧交替性偏瘫，反复发作；
②可伴其他运动异常的发作，发生于偏瘫同时或在间期，如肌张力不全、舞蹈手足徐动、共济失调、眼震等；
③进行性脑病，包括
发育迟缓，认知障碍；
④植物神经紊乱，见于偏瘫期，或独立出现；
⑤可伴痉挛性双瘫、四肢瘫，或肌张力低下；
⑥年龄标准，Aicardi提出起病在18个月以下。现认为可在幼儿期起病，54个月以前。
前驱症状或诱发因素见于约80%的病例。主要是情绪紧张、兴奋、疲乏、睡眠不足、外伤、气候改变、突然声光刺激等。
自然病程多为慢性进行性加重，有的到20岁以后自动缓解（Nezu等，1997）。显性遗传性AHC可能病情较轻，40岁以后偏瘫发作可能停止（Mikati等，1992）。
根据Mikati等（2000）对44例AHC的临床观察，各种临床症状的频率如下：偏瘫发作100%，眼运动异常（眼震、斜视等）100%，肌张力不全95%，发育迟缓、智力低下（轻度为主）91%，植物神经症状（苍白、肢端发凉、潮红、瞳孔大、多汗等）78%，共济失调68%，
构音障碍65%，舞蹈手足徐动50%，癫痫发作19%。Sakuragawa（1992）分析了23例AHC，除偏瘫外，发育迟缓、智力落后87%，共济失调22%，舞蹈手足徐动48%，癫痫发作59%，肌张力低下57%。
上述各种症状并非同时出现。一般认为，阵发性眼球运动异常和阵发性肌张力不全可能为首发症状，数月后才出现偏瘫发作。交替性偏瘫发作的频率各例差别很大，每月2～20次不等；发作持续数分钟、数小时或数日；左右交替，也可能两侧重叠。以偏瘫为主的病程大约持续1～5年，此期间病情进行性加重或波动，并出现精神运动发育倒退及固定的神经功能缺陷（痉挛性偏瘫、四肢瘫、肌张力低下性
瘫痪等），有的出现舞蹈手足徐动肌张力不全、小脑性共济失调等。伴癫痫发作时，发作形式多为阵挛性，频发或偶发，偶见癫痫持续状态。
【诊断和鉴别诊断】根据年龄、临床表现、病程进展和家族史，AHC的诊断不难。但各例的临床特点差别很大，轻重不等，常有不典型病例，特别是早期以锥体外系或小脑症状为主时，易有误诊。①与烟雾病的鉴别可根据临床、神经影像检查和脑血管造影。②与癫痫鉴别可根据脑电图检查和抗癫痫药物的效果。③与偏瘫型偏
头痛鉴别可根据家族史、进行性发育和认知障碍。④与
线粒体病的鉴别可根据血和脑脊液的乳酸水平、肌活检及影像学。⑤早期的锥外系征应与特发性肌张力不全鉴别。⑥AHC常见小脑症状、可见阵发性或持续性共济失调，病理可见小脑蚓部萎缩，故应与各型小脑疾病鉴别。
(实习编辑：黄秀杰)
