避免创伤性肾活检的方法

时间 : 2009-03-28 02:40:31 来源：39健康网

[摘要]

　　德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的患者。　　NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病，是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起，因此，分子遗传学可做出准确诊断，可避免创伤性肾活检方法。　　人类基因组计划，已测定了NPHP1区域的部分序列。研究者利用这些设计了该区域的新多态性标记，以检测NPHP1的杂合子缺失，这弥补了诊断上的缺陷。标记包括了5个位于NPHP1常见大范围缺失区域的新多态性微卫星位点。他们将2个和3个NPHP1缺失区域的多态性标记结合1个阳性对照标记，应用于两个多元PCR系统，解决4个诊断上的问题：（1）检测传统的NPH1纯合子缺失；（2）检测少见的、较小的NPH1纯合子缺失；（3）检测杂合子缺失；（4）可能排除与NPHP1的连锁。　　这种新型多元标记系统可更有效检测出杂合子缺失，将大大提高NPH的分子诊断水平。哪十种男人最易患上肾虚六种信号暗示女人肾虚结石，营养过剩是祸根补肾食疗十方肾结石患者不能吃的7类食物食疗驱走肾结石肾小球肾炎“妨碍”性生活儿童补钙小心补出肾结石这些食物肾结石的罪魁祸首肾病每月精彩热文TOP10 　　更多精彩内容　请点击39肾病频道　　　（实习编辑：陈占利）