地中海贫血(Thalassaemia HbH病)
(一)诊断标准：
1. 贫血、
黄疸、肝脾肿大。
2. 血液实验室检查：(1)血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常;(2)红细胞大小不均，中心浅染及靶形红细胞;(3)MCH降低;(4)红细胞渗透脆性降低;(5)骨髓增生活跃，以红细胞系统为主。
3. 血红蛋白电泳出现HbH区带。
4. 遗传：家系中可有HbH病患者。
5. 有条件应做α/β肽链合成速率比，基因分析。
(二)判定：具备第1―4项即可确诊。
β地中海贫血(不包括基因缺乏δ、β地中海贫血和HPFH)(Beta Thalassaemia)
(一)诊断标准：
1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。
2. 实验室检查：同HbH。
3. HbA2 〉3.5%，HbF>2.0%。
4. 遗传：纯合体：父母均为β地中海贫血杂合子。杂合体：父母之一为β地中海贫血杂合子。
5. 同HbH。
(二)判定：具备第1―4项可确诊。
异常血红蛋白
(一)诊断标准：
1. 有pH8.6异常血红蛋白区带。
2. 不同类型异常血红蛋白特性与功能检查：(1)不稳定血红蛋白：热不稳定试验及异丙醇试验阳性;不稳定变性珠蛋白小体阳性;血红蛋白下降;红细胞大小不均，中心浅染。(2)氧亲合性异常血红蛋白;氧亲合性增加;氧解离曲线左移，可伴有
红细胞增多及
发绀。(3)镰状细胞贫血：镰变试验阳性。(4)高铁血红蛋白：高铁血红蛋白增高;可出现
紫绀;异常血红蛋白吸收光谱。(5)无临床表现型：只有异常血红蛋白区带。
3. 遗传：(1)纯合体：双亲均为杂合体;(2)杂合体：双亲之一为杂合体。
4. 有条件可做等电聚焦分离异常成分，做肽键分析及一级结构分析。
(二)判定：具备第1―3 项可确诊。
（实习编辑：王俏茹）
