日前，山东大学医学院医学遗传学研究所的龚瑶琴教授等通过与国外同行合作，在国际上首次成功克隆了“
骨质疏松―假性神经胶质瘤综合征”的致病基因。相关论文日前发表在国际著名的《细胞》杂志上。这一重大突破，为揭示成年人骨质疏松的病因并为寻找有效的骨质疏松治疗和预防药物打下了重要基础。
龚瑶琴等试图从一种具有骨质疏松临床表现的单基因遗传病“骨质疏松―假性神经胶质瘤综合征”(OPS)着手，寻找揭示常见的成人骨质疏松病因及其防治手段的突破口。
龚瑶琴等在国内外首先将该综合征的相关基因定位在11号染色体长臂1区3带上，并进一步将致病基因候选区缩小到1～1.5Mb(兆碱基对)区域内。他们采用计算机杂交的方法，建立了这一致病基因候选区域的物理图和基因图，发现低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因是该候选区内惟一的已知基因。
在对OPS遗传家系进行的系统研究中，龚瑶琴等从9个不同家系中检测到导致疾病的基因突变，证实LRP5基因突变导致了人类“骨质疏松―假性神经胶质瘤综合征”。同时还发现，这些家系中携带突变基因但未发病的个体其骨密度也显著低于正常人群。而且，这些发现还从被敲除LRP5基因的小鼠身上得到了证实。此外，他们还采用体外表达和器官培养方法，证明LRP5基因在成骨细胞增殖和分化中起着重要的作用。
龚瑶琴教授告诉记者，目前他们正在进一步研究该致病基因在调节骨密度的各个环节中所扮演的“角色”，同时着手筛选能够控制骨密度降低的基因药物。
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（实习编辑：易校吉）
