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地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。
原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。现已知中国人有21种突变型。当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿;如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子;倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。
β地中海贫血临床症状：
①重型：出生数日即可发病，出现贫血、肝脾肿大进行性加重，
黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可有骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见
胆石症、下肢溃疡，如能存活到性发育期则可见月经来潮延迟，第二性征发育不良，常因反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进(可致血小板及白细胞减少)、继发性
血色病(可致心、肝、胰及内分泌腺的损害而见心律紊乱、传导阻滞、心衰、
糖尿病、性功能发育不良等)。
②中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年，其肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型轻。
③轻型：轻度贫血或无任何症状，发育正常。
广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。
现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查，倘双方为致病基因携带者，要理智处理;如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。
（实习编辑：戴月娟）
