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埃莱尔-当洛综合征 (埃莱尔-当洛综合症,埃勒斯-当洛综合征,艾-荡综合征,全身弹力纤维发育异常症,皮肤弹性过度综合征,先天性结缔组织发育不全综合征) 疾病

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埃莱尔-当洛综合征应该做哪些检查?

检查项目:

束臂试验血管造影皮损

检查内容:

实验室检查

1.血液学检查:多次消化道出血者,可有不同程度的贫血,血小板减少,某些凝血因子异常及束臂试验阳性。

2.免疫学检查:常见有IgA,IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。

X线检查。

1.显示:皮下有散在的小圆形钙化结节,且两侧常呈对称性排列,最常见于肢体伸侧,下肢的结节可见于内,外侧,结节中心为透光区,四周环绕浓密阴影,也可为弥漫性或斑点状钙化。

2.肘、膝关节间隙增宽:半脱位或脱位,骨质疏松,甚至可有肢端骨质溶解,骨骼发育和颅骨骨化延迟。

3.骨骼其他异常:有尺骨茎突长,尺桡骨骨性联合,第5指近节指骨短,畸形足,多余齿,脊椎后凸以及各种胸部异常等。

4.心血管造影 :可显示主动脉狭窄,主动脉瓣闭锁不全,二尖瓣关闭不全,动脉主干自发性破裂,夹层主动脉瘤,动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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