埃莱尔-当洛综合征 （埃莱尔-当洛综合症，埃勒斯-当洛综合征，艾-荡综合征，全身弹力纤维发育异常症，皮肤弹性过度综合征，先天性结缔组织发育不全综合征） 疾病

典型症状

创伤 二尖瓣脱垂 反应迟钝 房间隔缺损 肺动脉狭窄 关节畸形

• 建议就诊科室：

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

束臂试验 血管造影 皮损

重点检查项目

实验室检查 1.血液学检查：多次消化道出血者，可有不同程度的贫血，血小板减少，某些凝血因子异常及束臂试验阳性。 2.免疫学检查：常见有IgA，IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。 X线检查。 1.显示：皮下有散在的小圆形钙化结节，且两侧常呈对称性排列，最常见于肢体伸侧，下肢的结节可见于内，外侧，结节中心为透光区，四周环绕浓密阴影，也可为弥漫性或斑点状钙化。 2.肘、膝关节间隙增宽：半脱位或脱位，骨质疏松，甚至可有肢端骨质溶解，骨骼发育和颅骨骨化延迟。 3.骨骼其他异常：有尺骨茎突长，尺桡骨骨性联合，第5指近节指骨短，畸形足，多余齿，脊椎后凸以及各种胸部异常等。 4.心血管造影 ：可显示主动脉狭窄，主动脉瓣闭锁不全，二尖瓣关闭不全，动脉主干自发性破裂，夹层主动脉瘤，动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。

诊断鉴别

根据皮肤和血管脆弱，皮肤过度伸展，关节活动范围过大3大主症，即可诊断为本综合征，再结合其他器官或系统的异常发现，可具体确定其亚型。 鉴别诊断 1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长，蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位 ，青光眼 及高度近视 等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全 ，肺动脉突出等，另外尚可有特殊面容，即长方头，狭长脸，上腭弓形高耸等，虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。 2.弹性假黄瘤 病 对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损 ，以及皮肤松弛，四肢血管供血不全，脉搏 异常，心肌炎 与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。 3.皮肤松弛症 本病主要表现为皮肤松弛，尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象，一般无关节活动过大，此症皮肤用手捏起再放松时，其回缩力很差，本病与埃莱尔-当洛综合征的Ⅸ型较难区别，均有赖氨酸 氧化酶缺乏，但二者遗传方式不同，本病多见于常染色体 显性遗传。