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Alagille综合征 (先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征,Watson-Alagille综合征) 疾病

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Alagille综合征预防措施:

本病征属常染色体显性遗传预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷 中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝 病毒、梅毒 螺旋体、艾滋病 病毒)、生殖系统 检查(如筛查宫颈炎症 )、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查 、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿健康搜索在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗鶒,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断 技术有:

①羊水细胞培养 及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)鶒对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质 测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病健康搜索的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜 检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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