阿克森费尔德-里格尔综合征 （阿克森费尔德-里格尔综合症） 疾病

典型症状

大角膜 角膜后胚胎环 瞳孔变形 瞳孔异常

• 建议就诊科室：

  眼科学 眼科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 眼底检查 眼底荧光血管造影 眼科检查

重点检查项目

1.遗传学检查 确定遗传方式。 2.病理学检查 (1)虹膜角膜角：虹膜角膜角典型的改变是粗大的线样条带组织自虹膜周边部跨越房角并附着在突出的Schwalbe线上，组织条带有的细如线状(图1)，有的粗如幕状或宽带状，有的好像断裂后一样，一端附于角膜，另一端则附于虹膜，其颜色和质地与虹膜组织相似，有的患者一个象限内有多条组织条带，有的仅有1～2条，而有些则整周的房角小梁网都被组织条带所遮盖，组织条带的多少与房水流出通道受阻有直接关系。 在周边部虹膜组织条带以外的房角是开放的，但虹膜附着高位，附止于小梁网后部，巩膜突被周边虹膜掩盖，这种改变累及一个象限到整个虹膜角膜角，显示虹膜角膜角的另一种发育异常。 (2)虹膜：虹膜结构的缺陷在此病很常见，主要表现为虹膜基质发育不良，虹膜基质变薄，失去正常纹理，色素上皮层外翻，萎缩，基质缺损导致虹膜裂形成，瞳孔移位变形，多瞳孔或瞳孔膜闭等，偶尔可见残余的括约肌纤维像一个环那样围绕着瞳孔，瞳孔的移位通常朝着凸起的周边组织条带移位方向，虹膜萎缩和裂孔形成多发生在远离瞳孔异位方向的象限，虹膜荧光血管造影 可见到瞳孔周围血管变细和弯曲，并伴有渗漏和节段性迟缓充盈。 少数患者的虹膜异常改变会呈逐渐发展，其变化包括瞳孔异位或变形，虹膜变薄或裂孔形成，周边虹膜组织条带增粗等。 (3)角膜：在角膜周边部可见到增厚突出和前移的Schwalbe线，由改变的胶质基质组成，周边虹膜组织条带由与虹膜基质相似的组织构成，在虹膜或虹膜角膜角有一层异常的膜，此膜最常见于瞳孔变形方向的虹膜上，周边虹膜附着于小梁网后部，小梁网外层通常被压缩，一些病例的Schlemm管退化或缺如。 小梁切除的标本作扫描和透射电镜检查发现，小梁网从内面到外面，板层被压缩，小梁网致密，显著变窄或无小梁间隙，甚至小梁间隙完全由内皮细胞填满，板层由胶原纤维形成的结缔组织核心构成，被一层厚的基膜物质包绕，睫状体和周边虹膜基质附于小梁网后部，在虹膜小梁连接处，虹膜下有被压缩的小梁网板层，在有些标本中可见到基膜物质覆盖此种连接。 在一些Schlemm管缺如的标本中，可见到由一个或多个内皮细胞做衬里的小间隙所代替，一层无定形的物质将此间隙与邻近的小梁网分开。

诊断鉴别

诊断要点 根据本病的临床特点诊断并不困难，主要根据如下： ①角膜后胚胎环的存在：是本病的典型特征，其表现为Schwalbe线的增厚突出和前移，但本征并非在每个患者都表现出来，个别患者可无此角膜后胚胎环，但具有其他眼部和全身的典型表现，值得注意的是此角膜后胚胎环也可出现在正常眼中，其发生率为8%～15%，表现为孤立的Schwalbe线突出前移，而不伴有其他的眼部改变，此外，角膜后胚胎环偶尔可见于原发性先天性青光眼和虹膜角膜内皮综合征的患者， ②虹膜角膜角异常：其主要的特点是粗大的组织条带自周边虹膜跨越房角隐窝，与突出的Schwalbe线相连接，而房角是开放的，但虹膜根部附着高位，巩膜嵴往往被掩盖，虹膜根部附于小梁网后面， ③虹膜异常：主要表现为虹膜变薄，失去正常纹理，色素上皮层外翻，瞳孔变形 ，多瞳孔和瞳孔膜闭等， ④可伴有全身异常：主要为牙齿和面部发育缺陷;如牙齿缺损，小牙，无牙;面中部扁平，上颌骨发育不全，此外还可有其他全身异常， ⑤继发性青光眼：50%以上的患者有继发性青光眼，以儿童期和青年期发病多见，但也有在婴幼儿期或中年期发病者， ⑥双眼发病：绝大多数是双眼发病，极个别为单眼发病， ⑦无性别差异， ⑧本病有家族史。 根据以上特点可诊断本病，但要注意并不是每一种变异都在1个人身上充分表现出来，即使在1个家族中同有几个成员患病，每个患者的眼部和全身异常的表现也可各不相同，因此在做出诊断前应该注意与其他疾病鉴别。 鉴别诊断 1.虹膜角膜内皮综合征 (iridocorneal endothelial syndrome，ICE) 在ICE综合征，虹膜和虹膜角膜角的异常从临床和组织病理学上均与A-R综合征极为相似，这就使一些学者认为两种综合征都是一系列常见异常中的一部分，但临床表现可以区分为ICE的包括角膜内皮异常，单眼患病，无家族史，青年期发病，组织病理学方面，两种综合征的特点是有一膜在房角和虹膜表面，当膜收缩时可以形成许多不同的病变，但A-R综合征的膜是代表原始内皮细胞层的遗留物，而在ICE综合征则由于异常的角膜内皮增生所致。 2.角膜后部多形性营养不良 (PPD) PPD与阿克森费尔德-里格尔综合征相似，均为先天性，双眼发病，常染色体 显性遗传，多在成年期出现症状，可表现为虹膜萎缩及虹膜角膜角异常等，但PPD的不同点是角膜内皮层和后弹力层异常，裂隙灯显微镜下可见角膜后面呈泡状或囊状外观，排列呈线状或簇状，由灰色模糊的晕轮环绕，部分可见角膜基质和上皮水肿 。 3.Peter异常(Peter anomaly) 此病为一系列异常，包括角膜中央，虹膜及晶状体，因与阿克森费尔德-里格尔综合征有某些相似，曾同被包括在同一发育异常的分类中，但这两种病的发育异常不同。 4.无虹膜(aniridia) 在此种发育异常中，残留的虹膜及前房异常并伴有青光眼 ，会使一些患者与阿克森费尔德-里格尔综合征混淆。 5.先天性虹膜发育不良(congenital irishypoplasia) 仅为虹膜发育不良，无阿克森费尔德-里格尔综合征的房角或任何其他异常，但可以伴有青少年青光眼及常染色体显性遗传者。 6.眼齿指发育不良(oculodentodigitaldysplasia) 在本症中牙发育不良与阿克森费尔德-里格尔综合征相同，偶可见轻度虹膜基质发育不良，角膜缺陷，小眼球及青光眼。 7.晶状体与瞳孔异位(ectopia lentis etpupillae) 为常染色体隐性遗传病，双眼晶状体及瞳孔异位，这两种组织均很典型地向对侧方向移位，瞳孔异位与阿克森费尔德-里格尔综合征相似，但无虹膜角膜角的发育缺陷为其不同处。