血尿便常规 ,肝功能,血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸 ,羟脯氨酸 及精氨酸 含量正常。
3.脑电图检查。
4.基因检测和产前诊断。
5.X线,CT和MRI检查。
(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)
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