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氨基酸代谢病 (氨基酸病,氨基酸尿症) 疾病

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氨基酸代谢病应该做哪些检查?

检查项目:

脯氨酸精氨酸羟脯氨酸脑电图检查便常规

检查内容:

血尿便常规 ,肝功能,血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸 ,羟脯氨酸 及精氨酸 含量正常。

3.脑电图检查。

4.基因检测和产前诊断。

5.X线,CT和MRI检查。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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