氨基酸代谢病 （氨基酸病，氨基酸尿症） 疾病

典型症状

半年或1岁以后逐步出现智能减退 复视 腹水 肝功能衰竭 共济失调 酪氨酸血症 脾大 上睑下垂 手掌和足底角化伴多汗

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  好发于儿童时期

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脯氨酸 精氨酸 羟脯氨酸 脑电图检查 便常规

重点检查项目

血尿便常规 ，肝功能，血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸 ，羟脯氨酸 及精氨酸 含量正常。 3.脑电图检查。 4.基因检测和产前诊断。 5.X线，CT和MRI检查。

诊断鉴别

诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断 需与其他病因如脂类沉积病，围生期疾病，神经系统损伤等导致的精神发育迟缓 ，癫痫 发作，震颤，共济失调 ，腱反射亢进及肝病，皮炎等相鉴别。