氨基酸代谢病（氨基酸病，氨基酸尿症）疾病

氨基酸代谢病简介

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度...

氨基酸代谢病基本知识

是否属于医保：暂无

别名：氨基酸病氨基酸尿症

发病部位：颅脑

传染性：无

传播途径：无

多发人群：好发于儿童时期

典型症状：手掌和足底角化伴多汗上 [更多]

手掌和足底角化伴多汗上睑下垂脾大酪氨酸血症共济失调肝功能衰竭腹水复视半年或1岁以后逐步出现智能减退

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氨基酸代谢病诊疗知识

就诊科室：内科

治疗方法：药物治疗支持性治疗

常用药品：

胸腺肽肠溶片注射用胸腺肽转移因子注射液脾氨肽口服冻干粉注射用转移因子注射用更昔洛韦注射用伏立康唑注射用胸腺五肽胸腺五肽注射液注射用头孢他啶

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