诊断
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断,基因检测具有确诊和鉴别意义。
鉴别诊断
需与其他病因如脂类沉积病,围生期疾病,神经系统损伤等导致的精神发育迟缓 ,癫痫 发作,震颤,共济失调 ,腱反射亢进及肝病,皮炎等相鉴别。
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