α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病 疾病

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的典型症状

典型症状：

上消化道出血 静脉曲张 黄疸 肝脾肿大 肝功能衰竭 腹胀 出血倾向

症状内容：

α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现，也可在此期无肝脏病变表现，到成年后出现慢性肝病表现，8%～12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸 ，血清胆红素可高达340 µmol/L，血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150～1300U/L，患儿体重增加 缓慢，嗜睡 ，易激怒，出现无胆汁粪便 ，3个月月龄的小儿半数出现高转氨酶血症，血清谷草转氨酶(AST)活性可达80～600U/L，12%～15%的α1抗胰蛋白酶缺乏患儿出现肝硬化 病症，表现为腹胀 ，肝脾肿大 ，因食管静脉曲张 引起的上消化道出血 ，也可有紫癜 等其他部位出血倾向 ，大多数患者新生儿肝脏淤胆持续7个月左右至1年可消退，如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡，引起的肝硬化也可在成年时发生，但在中老年期才出现肝硬化者很少，成年期发病多见于杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者，病情发展较缓慢，临床表现各异，有报道成人杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者肝功能衰竭 的危险性明显增加，Sreger报告的120名PiZZ型新生儿中有14名长期有梗阻性黄疸，新生儿期肝炎和幼年期肝硬化，成年期肺气肿，成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状，可出现肝硬化的临床表现，也可伴发肝癌，多见于50岁以上的纯合子型患者。

对于任何非感染性慢性肝炎患者，原因未明的肝脾肿大，肝硬化和门静脉高压患者都应考虑有α1-AT缺乏性肝病的可能性，也应警惕少数肝癌是因α1-AT缺乏引起。

血清蛋白电泳可见α1球蛋白缺乏常提示该病，直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊，但应重视遗传表型分析，因为α1-AT的产生受这些因素影响，所以诊断应根据表型分析，而不单根据α1-AT水平检测。

肝细胞活检。