在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸 ,大便不着色,尿色深,体检可发现肝肿大 ,生化指标有梗阻性黄疸的指征,2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可现肝硬化 。
在成年人,大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压 症为首发表现,患者常死于上消化道出血 和/或肝昏迷 ,常发生肺气肿,男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。
由α1-AT缺乏导致肝硬化患者,肝脏肿瘤发病率很高,以起源于肝细胞者居多,部分起源于胆管。
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