诊断本病可依靠有家族史,新生儿胆汁淤积,同时伴有肺气肿 或反复肺部感染,纸上蛋白电泳 发现α1-球蛋白缺乏,可作正常α1-AT含量测定,Pi表型分析来确诊,肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体,PAS染色呈阳性反应,无须鉴别。
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